สิ่งที่คุณควรรู้:
– นักวิจัยจากโรงเรียนแพทย์ Icahn ที่ Mount Sinai ได้พัฒนาเครื่องมือปัญญาประดิษฐ์ใหม่ที่เรียกว่า V2P (ตัวแปรสำหรับฟีโนไทป์) ซึ่งไม่เพียงระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคเท่านั้น แต่ยังคาดการณ์โรคเฉพาะที่พวกเขาสามารถกระตุ้นได้อีกด้วย
– ตีพิมพ์ใน การสื่อสารตามธรรมชาติโมเดลแมชชีนเลิร์นนิงนี้ปรับปรุงความเร็วและความแม่นยำในการวินิจฉัยโดยการเชื่อมโยงตัวแปรทางพันธุกรรมเข้ากับผลลัพธ์ทางฟีโนไทป์ ซึ่งนอกเหนือไปจากการจำแนกประเภท “มะเร็งและไม่เป็นพิษเป็นภัย” แบบธรรมดา เครื่องมือนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อปรับปรุงการตีความทางพันธุกรรมสำหรับแพทย์ ขณะเดียวกันก็แนะนำนักพัฒนายาไปสู่การรักษาที่ปรับแต่งทางพันธุกรรมสำหรับอาการที่หายากและซับซ้อน
เหนือกว่า “อันตราย”: V2P AI ของ Mount Sinai ทำนาย ที่ โรคที่ยีนของคุณอาจทำให้เกิดได้
เป็นเวลาหลายปีมาแล้วที่การทดสอบทางพันธุกรรมประสบปัญหา “ระยะสุดท้าย” เราสามารถจัดลำดับจีโนมและระบุตัวแปรได้หลายพันชนิด และเรามักจะบอกได้ว่าตัวแปรนั้น “เป็นอันตราย” หรือไม่ แต่การรู้ว่าการกลายพันธุ์นั้นไม่ดีนั้นแตกต่างอย่างมากจากการรู้ว่ามันจะทำอะไร วันนี้นักวิจัยจาก Icahn School of Medicine ที่ Mount Sinai ได้ประกาศวิธีแก้ปัญหาที่เชื่อมช่องว่างนี้
เครื่องมือ AI ใหม่ของพวกเขา V2P (ตัวแปรสำหรับฟีโนไทป์) ได้รับการออกแบบมาเพื่อทำนายโรคหรือลักษณะเฉพาะที่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีแนวโน้มที่จะกระตุ้น ผลลัพธ์ที่เผยแพร่ในวันนี้ที่ การสื่อสารตามธรรมชาติแนะนำว่า V2P สามารถเปลี่ยนความเร็วและความแม่นยำในการวินิจฉัยความผิดปกติที่หายากได้โดยพื้นฐาน
การแก้ไขช่องว่างความจำเพาะ
เครื่องมือคำนวณทางพันธุศาสตร์ในปัจจุบันส่วนใหญ่เป็นแบบไบนารี โดยจะประเมินว่าตัวแปรนั้นทำให้เกิดโรค (ก่อให้เกิดโรค) หรือไม่เป็นพิษเป็นภัย พวกเขาไม่ค่อยเสนอบริบท ซึ่งจะทำให้แพทย์มีรายการการกลายพันธุ์ที่ “อาจเป็นอันตราย” แต่ไม่มีแผนงานสำหรับสภาพที่แท้จริงของผู้ป่วย V2P ถูกสร้างขึ้นเพื่อให้บริบทดังกล่าว การใช้การเรียนรู้ของเครื่องขั้นสูง เครื่องมือจะเชื่อมโยงความแปรผันทางพันธุกรรมเข้ากับผลลัพธ์ทางฟีโนไทป์โดยตรง ซึ่งเป็นลักษณะหรือโรคที่สังเกตได้
“แนวทางของเราช่วยให้เราระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับอาการของผู้ป่วยได้มากที่สุด แทนที่จะพิจารณาตัวแปรที่เป็นไปได้หลายพันรายการ” กล่าว เดวิด สโตนปริญญาเอก ผู้เขียนคนแรกของการศึกษานี้ “ด้วยการพิจารณาว่าตัวแปรต่างๆ นั้นก่อให้เกิดโรคหรือไม่ แต่ยังรวมถึงประเภทของโรคที่น่าจะทำให้เกิดด้วย เราจึงสามารถปรับปรุงทั้งความเร็วและความแม่นยำของการตีความและการวินิจฉัยทางพันธุกรรมได้”
มันทำงานอย่างไร
แบบจำลองนี้ได้รับการฝึกอบรมเกี่ยวกับฐานข้อมูลขนาดใหญ่ของตัวแปรที่เป็นอันตรายและไม่เป็นพิษเป็นภัย โดยบูรณาการข้อมูลเฉพาะโรคเพื่อ “สอน” AI ถึงความสัมพันธ์ระหว่างรหัสและสภาวะ
ในการทดสอบการตรวจสอบความถูกต้องโดยใช้ข้อมูลผู้ป่วยที่ไม่ระบุตัวตน V2P มีความแม่นยำสูง โดยมักจะจัดอันดับตัวแปรที่ก่อให้เกิดโรคที่แท้จริงในกลุ่มตัวเลือก 10 อันดับแรก สำหรับแพทย์ที่ต้องเผชิญกับชุดอาการลึกลับและรายงานทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน ความสามารถในการจัดอันดับนี้ทำหน้าที่เป็นตัวกรองอันทรงพลังที่ช่วยลดเวลาที่ใช้ในการวินิจฉัยได้อย่างมาก
ผลกระทบต่อการค้นพบยา
ศักยภาพของ V2P ขยายไปไกลกว่าคลินิกและในห้องปฏิบัติการ ดร. Avner Schlessinger ผู้อำนวยการศูนย์ค้นพบยาโมเลกุลเล็ก AI ที่ Mount Sinai มองว่าเครื่องมือนี้เป็นเข็มทิศในการพัฒนายา
“V2P สามารถช่วยให้นักวิจัยและนักพัฒนายาระบุยีนและวิถีทางที่เกี่ยวข้องกับโรคเฉพาะเจาะจงได้มากที่สุด” ชเลสซิงเกอร์กล่าว “สิ่งนี้สามารถเป็นแนวทางในการพัฒนาวิธีการรักษาที่ได้รับการปรับแต่งทางพันธุกรรมให้เข้ากับกลไกของโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสภาวะที่หายากและซับซ้อน”
ด้วยการชี้แจงกลไกทางชีววิทยาที่ขับเคลื่อนโดยตัวแปรเฉพาะ V2P ช่วยให้นักวิจัยจัดลำดับความสำคัญว่าเส้นทางทางพันธุกรรมใดที่รับประกันการตรวจสอบเชิงลึกมากขึ้น ซึ่งจะทำให้อุตสาหกรรมเข้าใกล้การแพทย์ที่มีความแม่นยำอย่างแท้จริงมากขึ้น
หนทางข้างหน้า
ปัจจุบัน V2P จำแนกการกลายพันธุ์ออกเป็นกลุ่มโรคกว้างๆ เช่น ความผิดปกติของระบบประสาทหรือมะเร็ง ทีมวิจัยซึ่งนำโดยผู้เขียนร่วมอาวุโส Dr. Yuval Itan วางแผนที่จะปรับแต่งเครื่องมือเพื่อทำนายผลลัพธ์ของโรคที่ละเอียดยิ่งขึ้น
การทำซ้ำในอนาคตจะรวมแหล่งข้อมูลเพิ่มเติมเพื่อสนับสนุนการค้นพบยาเพิ่มเติม “V2P ช่วยให้เราเห็นชัดเจนว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมส่งผลต่อโรคได้อย่างไร” ดร. อิตันกล่าว “สิ่งนี้ช่วยให้เราก้าวได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้นจากการทำความเข้าใจทางชีววิทยาไปจนถึงการระบุแนวทางการรักษาที่เป็นไปได้”