ผู้บริจาคอสุจิที่มีการกลายพันธุ์ของมะเร็งซึ่งหาได้ยาก ได้ให้กำเนิดเด็กเกือบ 200 คนในยุโรป

Posted on

ผู้บริจาคสเปิร์มเพียงรายเดียวซึ่งมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดมะเร็งซึ่งหาได้ยาก และมีบุตรอย่างน้อย 197 คนใน 14 ประเทศในยุโรป ตามการศึกษาร่วมกันโดยกลุ่มผู้สนับสนุน 14 กลุ่มในยุโรป

ตามรายงานการสอบสวน เด็กบางคนเสียชีวิตแล้ว และอีกหลายคนมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งถึงตาย

ชายผู้บริจาค 7069 ชื่อเล่น “Kjeld” เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีนที่หายาก ทีพี53 ยีนที่เข้ารหัสตัวยับยั้งเนื้องอกที่สำคัญที่เรียกว่าโปรตีน 53 หรือ p53 โปรตีนนี้ (ซึ่งเป็นปัจจัยการถอดรหัส) ป้องกันการแบ่งตัวของเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้ สามารถกระตุ้นกระบวนการซ่อมแซม DNA ในกรณีที่เกิดความเสียหาย และอาจกระตุ้นให้เซลล์ตายเมื่อไม่สามารถซ่อมแซมเซลล์ได้ มะเร็งหลายชนิดเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ใน p53

เมื่อการกลายพันธุ์ของ p53 ถูกส่งต่อไปในสเปิร์ม (การกลายพันธุ์ของเจิร์มไลน์) จะทำให้เกิดโรคที่มีลักษณะเด่นของออโตโซมซึ่งพบได้ยากที่เรียกว่า Li Fraumeni syndrome ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงของโรคมะเร็งหลายชนิดในเด็กและผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาวอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งรวมถึงมะเร็งสมอง เลือด กระดูก เนื้อเยื่ออ่อน ต่อมหมวกไต และมะเร็งเต้านม

อุบัติการณ์โดยประมาณของการกลายพันธุ์ประเภทนี้อยู่ระหว่าง 1 ใน 5,000 ถึง 1 ใน 20,000

การสอบสวนพบว่าโรคนี้ไม่ได้ส่งผลกระทบต่อชายคนดังกล่าว แต่มีการกลายพันธุ์อยู่ในตัวอสุจิของเขาประมาณร้อยละ 20

ดูแหล่งที่มา

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *