สิ่งที่คุณต้องรู้:
– นักวิจัยที่ Icahn School of Medicine ที่ Mount Sinai ได้พัฒนาวิธีการใหม่โดยใช้ปัญญาประดิษฐ์ (AI) และการทดสอบในห้องปฏิบัติการตามปกติเพื่อกำหนดโอกาสที่ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ดีเอ็นเอที่หายากจะเป็นโรคจริง
– แนวคิดนี้เป็นที่รู้จักกันในพันธุศาสตร์ว่าเป็น penetrans ผลลัพธ์ถูกตีพิมพ์ในวันที่ 28 สิงหาคมฉบับออนไลน์ วารสารวิทยาศาสตร์–
วิธีการที่เข้าถึงได้ง่ายกว่าสำหรับความเสี่ยงทางพันธุกรรม
การศึกษาทางพันธุกรรมแบบดั้งเดิมมักจะใช้การวินิจฉัยที่ใช่/ไม่ใช่เพียงครั้งเดียวในการจำแนกผู้ป่วย แต่โรคหลายชนิดเช่นความดันโลหิตสูงเบาหวานหรือมะเร็งไม่เหมาะสมกับประเภทไบนารีเหล่านี้ นักวิจัยของซีนายได้ฝึกอบรมแบบจำลอง AI เพื่อหาปริมาณโรคในสเปกตรัมที่ให้มุมมองที่เหมาะสมยิ่งขึ้นเกี่ยวกับความเสี่ยงของโรคที่เกิดขึ้นในชีวิตจริง
ทีมวิจัยพยายามที่จะแก้ปัญหานี้โดยใช้ AI และข้อมูลห้องปฏิบัติการจริงเช่นระดับคอเลสเตอรอลและจำนวนเลือดซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของรายการทางการแพทย์ส่วนใหญ่อยู่แล้ว ตามที่ดร. รอนโดนักเขียนอาวุโสและศาสตราจารย์ชาร์ลส์บรองแมนด้านการแพทย์ส่วนบุคคลโดยเมานต์ซีนายวิธีใหม่นี้เป็น “วิธีที่เหมาะสมยิ่งขึ้นปรับขนาดได้และเข้าถึงได้เพื่อสนับสนุนการแพทย์ที่แม่นยำ” เขาเสริมว่ามันมีประโยชน์อย่างยิ่งเมื่อจัดการกับการค้นพบที่หายากหรือคลุมเครือ
วิธีการวิจัย/โปรโตคอล
ด้วยการใช้ทะเบียนสุขภาพอิเล็กทรอนิกส์มากกว่า 1 ล้าน (EHRs) นักวิจัยได้สร้างแบบจำลอง AI สำหรับ 10 โรคทั่วไป จากนั้นพวกเขาใช้โมเดลเหล่านี้กับผู้ที่มีตัวแปรทางพันธุกรรมหายากเพื่อสร้างคะแนน “ML Penen” ระหว่าง 0 ถึง 1 ซึ่งสะท้อนให้เห็นถึงโอกาสในการพัฒนาโรค คะแนนที่สูงขึ้นใกล้เคียงกับ 1 แสดงให้เห็นว่าตัวแปรอาจมีแนวโน้มที่จะมีส่วนร่วมในโรคในขณะที่คะแนนที่ต่ำกว่าบ่งบอกถึงความเสี่ยงน้อยที่สุดหรือไม่มีเลย
ผลลัพธ์บางอย่างน่าประหลาดใจตามที่ผู้ตรวจสอบเนื่องจากตัวแปรก่อนหน้านี้มีป้ายกำกับว่า “ไม่แน่นอน” แสดงสัญญาณโรคที่ชัดเจนในขณะที่คนอื่น ๆ ที่เชื่อว่าทำให้เกิดความเจ็บป่วยมีผลเพียงเล็กน้อยในข้อมูลในโลกแห่งความเป็นจริง
Dr. Iain S. Forrest ผู้เขียนการสำรวจหลักตั้งข้อสังเกตว่าแม้ว่าแบบจำลอง AI ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อแทนที่การประเมินทางคลินิก แต่ก็สามารถใช้เป็นแนวทางที่สำคัญเมื่อผลการทดสอบไม่ชัดเจน ตัวอย่างเช่นคะแนนสูงสำหรับตัวแปรที่เกี่ยวข้องกับโรค Lynch สามารถกระตุ้นการตรวจคัดกรองมะเร็งก่อนหน้านี้ในขณะที่คะแนนต่ำสามารถช่วยหลีกเลี่ยงความกังวลที่ไม่จำเป็นหรือการรักษาเกิน
แผนการขยายโมเดล AI
ทีมกำลังทำงานเพื่อขยายโมเดลเพื่อรวมโรคที่มากขึ้นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่หลากหลายและประชากรที่แตกต่างกันมากขึ้น พวกเขายังวางแผนที่จะติดตามการคาดการณ์เหล่านี้ได้ดีเพียงใดในช่วงเวลาหนึ่งและการกระทำในช่วงต้นสามารถสร้างความแตกต่างได้หรือไม่
งานนี้ได้รับการสนับสนุนบางส่วนโดยทุนดังต่อไปนี้: สถาบันวิทยาศาสตร์การแพทย์ทั่วไปแห่งชาติของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) (T32-GM007280); สถาบันวิทยาศาสตร์การแพทย์ทั่วไปแห่งชาติของ NIH (R35-GM124836); สถาบันโรคเบาหวานและโรคไตและไตแห่งชาติ (U24-DK062429); สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติแห่ง NIH (R01-HG010365); สถาบันวิทยาศาสตร์การแพทย์ทั่วไปแห่งชาติของ NIH (R35-GM138113); และสถาบันโรคเบาหวานแห่งชาติและโรคทางเดินอาหารและไต (U24-DK062429)