ฉันได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมนับไม่ถ้วนในช่วงหลายปีที่ผ่านมา ฉันรู้ถึงความไวต่อยา ความเสี่ยงต่อโรคต่างๆ และแม้กระทั่งแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งผิวหนัง แต่เมื่อ Creator Marketing Manager ที่ Sequencing.com ซึ่งเป็นแพลตฟอร์มการวิเคราะห์จีโนมทั้งหมด ติดต่อมา ฉันก็อยากจะลองย้อนกลับไปดูอีกครั้ง
เช่นเคยนี้ ไม่ใช่โพสต์ที่ได้รับการสนับสนุน– ฉันได้รับการทดลองใช้ฟรี แต่ฉันไม่รับการชำระเงินสำหรับการตรวจสอบ ต่อไปนี้เป็นประสบการณ์ตรงและตรงไปตรงมาของฉัน
พวกเขาเป็นใคร?
Sequencing.com ให้ข้อมูลเชิงลึกที่ครอบคลุมเกี่ยวกับสุขภาพ ความสมบูรณ์แข็งแรง ปฏิกิริยาของยา และลำดับวงศ์ตระกูลโดยการวิเคราะห์ของคุณ จีโนมทั้งหมด– ภารกิจของพวกเขานั้นเรียบง่ายแต่ก็มีความทะเยอทะยาน นั่นคือการให้อำนาจแก่ผู้คนในการควบคุมสุขภาพของตนเอง และตัดสินใจอย่างรอบรู้โดยอาศัย DNA ของพวกเขา
การสุ่มตัวอย่างทำได้ตรงไปตรงมา: ตะกร้าใส่ปากแบบรวดเร็วซึ่งใช้เวลาเพียงไม่กี่นาที การรอผลลัพธ์ประมาณหนึ่งเดือน ซึ่งถือเป็นมาตรฐานที่ค่อนข้างดีสำหรับการจัดลำดับจีโนมทั้งหมด
คุณได้รับผลลัพธ์แบบใด?
เมื่อประมวลผลข้อมูลแล้ว คุณจะสามารถเข้าถึงรายงานที่หลากหลายซึ่งจัดเป็นหมวดหมู่ต่างๆ เช่น:
- สุขภาพทางโภชนาการและการเผาผลาญ
- ยาและการตอบสนองต่อยา
- สุขภาพสมอง
- AI สุขภาพหัวใจและหลอดเลือด
- ความเสี่ยงต่อโรคมะเร็ง
- การดูแลสุขภาพโปร
- สุขภาพและอายุยืนยาว
แต่ละรายงานจะแสดงจำนวนรายงาน เงื่อนไข ยีน และตัวแปรต่างๆ ถูกคัดกรอง นอกจากนี้ยังแบ่งประเภทตาม ระดับความมั่นใจ (สูง ปานกลาง หรือต่ำ) โดยมีตัวเลขที่ชัดเจนสำหรับปัจจัยเสี่ยง สถานะพาหะ และปฏิกิริยาของยา
การค้นพบที่สำคัญของฉัน
- พาหะของภาวะทางพันธุกรรมที่หายากสองชนิด
อย่างแรกก็คือ 3-methylglutaconic aciduria ประเภท 1 (MGCA1)-โรคทางเมตาบอลิซึมที่พบได้ยากที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน โอ้ พลเอก ส่งผลต่อการที่ร่างกายสลายลิวซีนของกรดอะมิโน ตามเงื่อนไขที่เป็นอยู่ ถอยออโตโซมมันจะปรากฏขึ้นก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่พกสำเนาที่มีข้อบกพร่องเท่านั้น
ฉันยังมีตัวแปร โรคสะสมไกลโคเจน XV–
เรามีลูกสองคนแล้วและไม่ได้วางแผนที่จะมีลูกเพิ่ม แต่ถ้าเราวางแผนล่วงหน้า ฉันคงอยากรู้เรื่องนี้อย่างแน่นอนและพาคู่ของฉันไปตรวจด้วย - ยืนยันความไวของยาแล้ว
รายงานยืนยันการค้นพบก่อนหน้านี้: ฉันอ่อนไหวต่อ สแตติน และแน่นอน ยาแก้ซึมเศร้า– มั่นใจได้เสมอที่จะเห็นการตรวจสอบข้ามระหว่างการทดสอบ - ความเสี่ยงต่อโรคมะเร็ง
ด้วยความเชื่อมั่นระดับปานกลาง ซอฟต์แวร์นี้ชี้ให้เห็นถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น มะเร็งช่องปากและช่องปาก และ มะเร็งปอด–
ฉันไปหาหมอฟันปีละสองครั้ง และได้รับซีทีสแกนขนาดต่ำทุกๆ สองปี ดังนั้นฉันจึงปฏิบัติตามกิจวัตรการป้องกันของฉัน - ไฮไลท์รายงาน Healthcare Pro
- ไขมันในเลือดสูง: ทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่สามารถปรับปรุงได้ง่ายด้วยการรับประทานอาหาร แต่ความไวของยากลุ่ม statin ทำให้การรักษามีความซับซ้อน
- การกลายพันธุ์ของปัจจัย V ไลเดน: ฉันจะไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะลิ่มเลือดอุดตันเพื่อเรียนรู้ขั้นตอนการป้องกัน โดยเฉพาะก่อนเที่ยวบินระยะไกล
- ความเสี่ยงต่อระบบหัวใจและหลอดเลือด: 57% เทียบกับประชากรเฉลี่ย 40% ฉันไม่สูบบุหรี่ ออกกำลังกายสม่ำเสมอ ทานอาหารดีๆ และเพิ่งทำ CT scan หัวใจ
- โรคข้อเข่าเสื่อม: ความเสี่ยงทางพันธุกรรมสูง ฉันยังคงวิ่งและเล่นฟุตบอล แต่ฉันสร้างความสมดุลด้วยเครื่องมือบำบัดและการฟื้นฟู
- ภาวะหัวใจห้องบน: สมาร์ทวอทช์และการตรวจหัวใจล่าสุดของฉันช่วยให้ฉันติดตามอย่างใกล้ชิด
- มะเร็งลำไส้ใหญ่: การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่เป็นประจำทุก ๆ ห้าปีตั้งแต่อายุ 35 ปี
- มะเร็งผิวหนัง: ฉันโดนฉายทุกปีและใช้ชีวิตเหมือนแวมไพร์
- โป่งพองของสมอง: MRI ล่าสุดก็ชัดเจน
- การสูญเสียการได้ยินที่เกิดจากเสียงรบกวน: ไม่พบปัญหา
- โรคหอบหืดและการแพ้แลคโตส: อย่างหลังปรากฏในวัยผู้ใหญ่ซึ่งฉันสามารถยืนยันได้โดยตรง
มีอะไรใหม่: การบูรณาการ AI และรายงานการพัฒนา
Sequencing.com รวมถึง AI กำเนิด เป็นส่วนหนึ่งของแพลตฟอร์ม คุณสามารถสนทนากับผู้ช่วย AI ที่ได้รับการฝึกอบรมเพื่อตีความข้อมูลทางพันธุกรรมของคุณ ซึ่งเป็นขั้นตอนที่น่าสนใจในการทำให้สามารถเข้าถึงจีโนมิกส์ได้มากขึ้น
พวกเขาด้วย อัปเดตรายงานเมื่อมีงานวิจัยใหม่เกิดขึ้นและคุณสามารถซื้อรายงานเพิ่มเติมในตลาดได้ ตัวอย่างเช่นฉันพยายาม รายงานของไอน์สไตน์ เพื่อดูว่าเราอาจมีความสัมพันธ์ที่ห่างไกลหรือไม่ น่าเสียดายที่ไม่มีโชคที่นั่น
แต่ไม่ใช่ว่าผลลัพธ์ทั้งหมดจะชัดเจน มีการค้นพบมากมายรวมอยู่ด้วย ความไว้วางใจในระดับต่ำดังนั้นฉันจึงขอแนะนำอย่างยิ่งให้ตรวจสอบสิ่งเหล่านี้ด้วย ที่ปรึกษาทางพันธุกรรม แทนที่จะตัดสินใจใดๆ ด้วยตัวเอง
มีค่าใช้จ่ายเท่าไร?
ราคาแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับแพ็คเกจ $399 ถึง $999ซึ่งสามารถแข่งขันกับบริการหาลำดับจีโนมทั้งหมดได้
การตัดสินของฉัน
กระบวนการสุ่มตัวอย่างและการตั้งค่าทำได้ง่าย และเข้าถึงผลลัพธ์ได้ง่าย ที่ แดชบอร์ดมีความทันสมัยและใช้งานง่ายแต่ ทับซ้อนกันระหว่างรายงาน (เช่น ความเสี่ยงของโรคมะเร็งที่ปรากฏทั้งในส่วน Cancer และ Healthcare Pro) อาจทำให้เกิดความสับสนได้
โดยรวม Sequencing.com รักษาคำมั่นสัญญา: เสริมศักยภาพบุคคลด้วยข้อมูลเชิงลึกด้านจีโนม
แต่ต้องตีความผลลัพธ์ด้วย การดูแล บริบท และการแนะแนวอย่างมืออาชีพเพราะการมีจีโนมทั้งหมดอยู่ตรงหน้า เป็นเรื่องที่น่าถ่อมตัวและเป็นการเสริมพลังด้วย
โพสต์ การทดสอบทางพันธุกรรมด้วย Sequencing.com ปรากฏตัวครั้งแรกเมื่อ The Medical Futurist